Detección prenatal de los síndromes de Down, Edwards y Patau en sangre materna

23 de June del 2015

La prueba de sangre materna, basada en la secuenciación masiva, tiene como novedad ser una prueba NO invasiva, es decir, se evita la amniocentesis, que puede presentar complicaciones y efectos secundarios. Esta prueba se aplica para la detección en especial de tres síndromes: el de Down, el de Patau y el de Edwards.

El síndrome de Down es el más común de los tres, con presencia de 1 nacido de cada 700 bebés. Es de origen genético y se caracteriza por la presencia de una trisomía del cromosoma 21 (3copias) en lugar de las 2 copias comunes. Los afectados por este síndrome, aparte de unas facciones características, facilmente reconocibles, presentan algunas complicaciones orgánicas, a destacar, problemas cardiacos e intestinales, así como un grado variable de discapacidad cognitiva.

El síndrome de Patau o trisomía D o síndrome de Bartholin Patau presenta una trisomía en el par 13 cromosomático. Aunque menos frecuente que el síndrome de Down, es una patología muy grave, ya que los recién nacidos mueren en los tres primeros meses, como mucho, un año. La mayoría de embarazos con fetos afectados por este síndrome no llegan a término (80/90%). Se presenta en proporción 1 de cada 5.000 nacidos o menos.

El síndrome de Edwards presenta una trisomía en el par 18. Y presenta, como en el caso del síndrome de Patau una alta tasa de mortalidad postnatal y prenatal. Es de carácter genético y aparece en torno a 1 de cada 6000 nacidos.

Estos síndromes están directamente relacionados con la edad materna, aumentando el riesgo exponencialmente en mujeres cercanas a la cuarentena.

La manera que existe de evaluar si un feto es portador de un síndrome determinado es realizando un método de análisis invasivo, mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas o con la extracción de líquido amniótico y realizando con estas muestras los análisis clínicos. Estas técnicas conllevan un riesgo de entorno al 0’5 – 2% de abortos u otras complicaciones fetales.

Existen además métodos de cribado para reducir el número de métodos invasivos, que mediante la combinación de una ecuación del valor de las dos hormonas del primer trimestre de embarazo, una medida ecográfica (traslucencia nucal) y la edad de la madre, predicen el riesgo de presentar trisomías en el 90% (aprox.) de los embarazos. Sin embargo esta criba presenta una tasa de falsos negativos y positivos de aproximadamente el 5% de cada una.

El diagnóstico prenatal mediante sangre materna pretende reducir los riesgos del cribado y de las técnicas invasivas.

Mediante este cribado genético se recoge el ADN plasmático fetal, que se detecta en la sangre materna a partir de la 5ª semana de gestación, si bien las trisomías fetales son diagnosticables al llegar al segundo trimestre del embarazo (semana 12).

Tienen unos grados de detección muy superiores a las técnicas de cribado convencionales. La tasa de sensibilidad de la técnica es del 100%, es decir, no existieron falsos negativos en los últimos estudios. Y la de especifidad es del 99’96% para los cromosomas 21 y 18 y del 98’90% para el 13. Todos los resultados positivos han de ser validados por una técnica invasiva, ya que por ahora, esta técnica es

un cribado y carece de valor diagnóstico por si sola.

Se ha de trabajar con una edad fetal mínima, sin transfusiones sanguíneas en un tiempo hacia la madre ni transplante de órganos y no está indicado en embarazos gemelares.

Esta técnica es muy recomendable ya que reduce drásticamente el número de pruebas invasivas.